I flera länder har man därför infört screening av nyfödda. I Stockholm genomfördes det på prov 2013-2015. Under perioden hittades två barn med SCID och ett med Ataxia telangiectasia, som också är en mycket allvarlig immunbristsjukdom. Räknar man med ytterligare ett par varianter, skulle 25 barn/år kunna upptäckas.
Trots att screening räddar liv och är samhällsekonomiskt lönsamt dröjer Socialstyrelsens beslut om att inkludera medfödd allvarlig immunbrist i det nationella screeningprogrammet. Det skulle ske 2017. Nu verkar beslut dröja till slutet av 2018.
För oss patienter, läkare och närstående är det frustrerande att barn som hade kunnat botas, riskerar att dö. Vi vill därför uppmana landstingspolitiker att kräva ett snabbt beslut om införande av screening för allvarliga immunbrister.
I väntan på det behövs mer kunskap i vården. Dessa barn är svåra att upptäcka, då det behövs ett fungerande immunförsvar för att kroppen, vid infektion, ska kunna svara med feber, hosta och snuva. Barn med oupptäckt SCID riskerar bestående skador, livshotande infektioner av vaccin med levande virus, som till exempel turberkulos och rotavirus, samt en mer riskfylld transplantation.
Maria Monfors
ordförande PIO, Primär immunbristorganisation